Quels gènes augmentent le risque de cancer du sein ?

Si vous avez des antécédents familiaux de cancer du sein, vous vous demandez peut-être quelles sont vos chances d’hériter de cette fichue maladie.

Grâce à la recherche génétique, les médecins peuvent apporter aujourd’hui une meilleure réponse à cette question. Des mutations dans 2 gènes – BRCA1 et BRCA2 – ont été identifiées comme une cause génétique primaire du cancer du sein.

Toutes les personnes atteintes d’un cancer du sein n’en héritent pas par le biais de leurs antécédents familiaux. Et toutes les personnes présentant des mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 ne développeront pas un cancer du sein. Mais la présence de ces mutations spécifiques augmente considérablement le risque de développer un cancer du sein au cours de votre vie.

Voyons ensemble de quelle façon vous pouvez savoir si vous êtes porteur d’un gène susceptible d’accroitre votre risque de cancer du sein et dans quel cas il est souhaitable de passer un test génétique.

 

Comment certains gènes affectent-ils le cancer du sein ?

Le cancer est un problème de santé qui peut être causé par des modifications de vos gènes. Vos gènes portent des instructions qui indiquent aux protéines de vos cellules comment se comporter.

Lorsque vos gènes provoquent un développement anormal des protéines et des cellules, cela peut devenir un cancer. Cela peut se produire à cause d’une mutation génétique.

Il est possible de naître avec certaines mutations génétiques. C’est ce qu’on appelle une mutation héréditaire. On pense actuellement qu’entre 5 et 10 % des cancers du sein sont héréditaires. Vos gènes peuvent également muter plus tard dans la vie en raison de facteurs environnementaux ou autres.

Quelques mutations spécifiques peuvent jouer un rôle dans le développement du cancer du sein. Les gènes affectés sont généralement ceux qui contrôlent des éléments comme la croissance cellulaire et l’ADN des organes reproducteurs et du tissu mammaire.

 

Les gènes BRCA et le risque accru de cancer du sein

Les gènes BRCA1 et BRCA2 fabriquent généralement des protéines capables de réparer votre ADN lorsqu’il est endommagé, notamment dans les seins et les ovaires. Lorsque ces gènes sont mutés, cela peut entraîner une croissance anormale des cellules. Ces cellules peuvent alors devenir cancéreuses et entrainer un cancer du sein.

Environ 50 femmes sur 100 nées avec une mutation du gène BRCA développeront un cancer du sein avant l’âge de 70 ans. Elles ont également un risque accru de développer d’autres cancers, notamment :

1. Le mélanome (cancer de la peau)
2. Le cancer des ovaires
3. Le cancer du côlon
4. Le cancer du pancréas

 

Votre risque de présenter des mutations BRCA1 ou BRCA2 peut être plus élevé si vous avez :

1. Plusieurs membres de votre famille qui ont reçu un diagnostic de cancer du sein
2. Des membres de votre famille qui ont développé un cancer du sein avant l’âge de 50 ans
3. Des membres de votre famille qui ont reçu un diagnostic de cancer de l’ovaire
4. Un parent de sexe masculin qui a développé un cancer du sein
5. Un membre de votre famille qui a développé à la fois un cancer du sein et un cancer de l’ovaire
6. un membre de votre famille qui a déjà été testé et s’est avéré être porteur d’une mutation du gène BRCA.

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Autres gènes pouvant affecter le risque de cancer du sein

Outre les gènes BRCA et BRCA2, il existe d’autres gènes qui peuvent augmenter votre risque de développer un cancer du sein si vous héritez d’une mutation.

Ces gènes sont les suivants :

1. Le gène CDH1. Les mutations du gène CDH1 vous exposent à un risque plus élevé de développer un cancer diffus héréditaire de l’estomac (cancer gastrique). Cette mutation augmente également votre risque de cancer du sein lobulaire.
2. Le gène PALB2. Ce gène s’associe au gène BRCA dans votre organisme. Les personnes présentant des mutations dans le gène PALB2 ont 9,47 fois plus de risques de développer un cancer du sein que les personnes qui ne présentent pas cette mutation.
3. Le gène PTEN. Il s’agit d’un gène qui régule la croissance cellulaire. Une mutation de PTEN peut provoquer le syndrome de Cowden, une affection qui augmente le risque de développer des tumeurs bénignes et cancéreuses, comme celles que l’on trouve dans le cancer du sein.
4. Le gène TP53. Les mutations du gène TP53 peuvent entraîner le syndrome de Li-Fraumeni, une maladie qui prédispose votre organisme à plusieurs types de cancer, notamment le cancer du sein et les tumeurs cérébrales.

 

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Devez vous envisager de passer un test génétique ?

Si vous répondez à l’un des critères qui augmentent votre risque d’avoir des mutations BRCA1 ou BRCA2, comme indiqué ci-dessus, vous pouvez envisager un test génétique.

Le test génétique pour les mutations BRCA1 ou BRCA2 est généralement un simple test sanguin ou salivaire. Après une conversation et une prescription d’un médecin, un échantillon de votre sang ou de votre salive sera prélevé et envoyé à un laboratoire. Le laboratoire recherche les mutations et le médecin vous contactera pour vous communiquer les résultats.

Vous pouvez également commander un test génétique directement auprès d’un laboratoire spécialisé ( sans recommandation de votre médecin ). Mais ces tests ne recherchent que les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. Ils ne peuvent pas exclure tous les facteurs qui pourraient augmenter votre risque de cancer du sein.

Si vous êtes curieuse de savoir si vous avez d’autres mutations génétiques, il est recommandé de consulter un médecin pour faire tester ces mutations également.

Actuellement en France, ces tests ne sont pas proposés automatiquement à toutes les femmes. Les tests génétiques vous seront prescrits que si vous avez des antécédents familiaux de cancer du sein ou de cancer de l’ovaire.

Actuellement, il n’est pas conseillé aux enfants de moins de 18 ans de subir un test génétique pour les mutations BRCA. En effet, aucune mesure préventive ne peut être prise à cet âge et il y a très peu de chances que les enfants développent les types de cancers liés à ces mutations.

 

En conclusion

Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont souvent considérés comme les  “gènes du cancer du sein”. Ce ne sont pas les gènes eux-mêmes qui augmentent le risque de cancer du sein. Les mutations de ces gènes peuvent entraîner un risque accru de cancer du sein, de cancer de l’ovaire et de plusieurs autres types de cancer.

C’est pourquoi les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein devraient se soumettent à des tests génétiques pour vérifier si elles sont porteuses de la mutation. La présence de la mutation ne signifie pas nécessairement que vous développerez un cancer du sein. Le fait de connaître votre risque peut vous rassurer ou vous rendre anxieuse.

Si vous avez des antécédents familiaux de cancer du sein, nous vous invitons à discuter avec votre médecin des avantages et des inconvénients d’un test génétique pour ces mutations.